Amastia
Betegség megnevezésének szinonímái:
- Emlő(k) hiánya
- Congenital absence of the mammae
- Absence of breast tissue
- Veleszületett emlőhiány
- Absence of the breasts
BNO:
- Q8300
Alapadatok:
- Nő: 9 hónapos kortól 70 éves korig
Betegség leírása:
- Veleszületett egy, vagy kétoladali emlőhiány
Betegség lefolyása:
-
Amastia az emlő/emlőszövet,- mig az athelia az emlőbimbó
veleszületett hiányát jelenti. Amázia esetén nincs emlőszövet, de van
emlőbimbó. Amstia meglehetősen ritka, az irodalomban kevesebb, mint 20
esetet közöltek.
Az emlőhiány lehet egy/kétoldali. Unilateralis emlőhiány gyakran együttjár a musculus pectoralis (m.pect) csökkent fejlettséggel/hiánnnyal.
Poland szindróma esetén az emlőhiány mellett m.pect. hiány, 2-5 bordahiány, syndacytlia (újjak öszenövése) jobb kézen háromszor gyakoribb, oligodyctilia (normálisnál kevesebb ujj található a kézen,lábon), vese és csigolya fejlődési rendellenességek jelentkeznek.
Kétoldali emlőhiány 40%-ban társul más veleszületett, többszörös anomáliákkal.
Ectodermalis dysplasia esetén veleszületetten abnormális a bőr, a fogazat, haj, köröm, keletkezhet amastia, a szem száraz, verejtékmirigyek részben működnek. Ez utóbbi miatt a betegek hő iránt intolarensek. Kb.100 körül van az ectodermalis szindrómák száma.
Breslau-Siderius EJ. és mtsai 1992-ben "Ectodermal dysplasia, lipoatrophy, diabetes mellitus and amastia :a second case of the AREDYLD syndrome" tünetegyüttest írtak le anyánál és lányánál ( Am.J.Med.Genet.44:374-7 ), mely hasonlít az AREDYLD szindrómához. Az öröklődésmenet X-hez kötött recesszív jellegű.
Az AREDYLD szindróma áll : Acrorenal-Ectodermal-Lipoatrophia-Diabetes mellitusból.
Mellhiány esetén serdülőkortól kezdve psicho-sexualis magatartás zavarok, szorongás, depresszió jelentkezhet.
Emlőhiány esetén a mell plastica rekonstrukció polyurethanból állhat.
Megelőzési és más fontos tanácsok:
- Napjainkban bizonyos esetekben plasztikai sebészeti eljárások állnak rendelkezésre műtéti korrekció céljából. Erre nemegyszer elsősorban pszichés okok miatt van szükség, mert az amastia még akár a nemi identitás zavarát is okozhatja..
Előzmények:
- Ismeretlen kórok
- Öröklődés, családi halmozódás
- Autosomalis domináns öröklődés
- Autosomalis recesszív öröklődés
- Autosomalis domináns öröklődés inkomplett penetranciával
- Családi halmozódás ismeretlen öröklésmenettel
- Multifaktoriális öröklődés
- 46,XX,t(8;13)(q22.1;q32.1) transzlokáció
- Műtétek
- Excisio mamillae
Gyakoribb panaszok, tünetek:
- Kültakaró
- Törzs bőre barnább
- Hiányoznak a mellei
- Mellbimbó hiánya mindkét oldalon
- Szív és légzési panaszok
- Emlők hiánya
Fizikális vizsgálatok:
- Kültakaró
- Hyperpigmentalt a törzs bőre
- Mellkasi szervek
- Mellek teljes hiánya
- Emlő fejlődésének elmaradása - kétoldali
- Mamilla hiánya mindkét oldalon
- Mozgásszervek
- M. pectoralis maior aplasia
- Syndactylia a négy hosszú ujj között a beteg kézen
Speciális, műszeres vizsgálatok:
Gyakoribb szövődmények:
- Mentális és viselkedészavar és egyéb psychés okok
- Nem-meghatározott nemi identitászavar
- A szexuális kapcsolat zavara
- Nem-meghatározott pszichoszexuális fejlődészavar
Mely szakterületek foglalkoznak ezzel a kórképpel:
- Bőrgyógyászat
- Gyermekgyógyászat
- Szülészet-nőgyógyászat
- Genetika
- Plasztikai sebészet
Gyógyszeres terápia:
Kapcsolódó oldalak (automatikus legyűjtés eredménye):
-
Angol
- eMedicine - Disorders of the Breast : Article by Marjorie Arca, MD
- Arch Pediatr Adolesc Med -- Picture of the Month: Unilateral Amastia (Poland ...
- Definition of amastia - WordReference.com Dictionary
- anatbreast
- Breast Reconstruction - Read what our patients have to say about our practice...
- amastia - BlueRider.com
- Query Results: amastia
- OEDILF - Word Search
- Virtual Hospital: Illustrated Encyclopedia of Human Anatomic Variation: Opus ...
- SickGaming Forums - View Profile: Aramil Amastia
- http://www.majorhospital.com/meddictionary/index/A.html
- Congenital Amastia -- Discovery Health | DNA sciences
- Breast - Cancer: health and medical information about cancer detection and tr...
- Genetic and Rare Diseases Information Center - Office of Rare Diseases
- amastia
- Roster Etymology Medical Arts Humanities Words and Medwords
- . : HerWord : Healthdesk : .
- Amastia - Medical Dictionary definitions of popular medical terms
- AMASTIA
- Poland Syndrome
- AMASTIA - Definition
Örülnék ha kitalálnák, hogy lehet ezt a bajt gyógyszeresen is kezelni.
Nincsenek megjegyzések:
Megjegyzés küldése