Linkek

Bejegyzések

2011. január 3., hétfő

Születési rendellenesség lenne a kis mell?

Ma előtört belőlem az az érzés, hogy miféle kór támadott meg, mi okozhatja a kis melleket, vagy a mellek hiányát. Kutattam a neten ezt találtam:


Amastia

Betegség megnevezésének szinonímái:

  • Emlő(k) hiánya
  • Congenital absence of the mammae
  • Absence of breast tissue
  • Veleszületett emlőhiány
  • Absence of the breasts

BNO:

  • Q8300

Alapadatok:

  • Nő: 9 hónapos kortól 70 éves korig

Betegség leírása:

  • Veleszületett egy, vagy kétoladali emlőhiány

Betegség lefolyása:

  • Amastia az emlő/emlőszövet,- mig az athelia az emlőbimbó veleszületett hiányát jelenti. Amázia esetén nincs emlőszövet, de van emlőbimbó. Amstia meglehetősen ritka, az irodalomban kevesebb, mint 20 esetet közöltek.

    Az emlőhiány lehet egy/kétoldali. Unilateralis emlőhiány gyakran együttjár a musculus pectoralis (m.pect) csökkent fejlettséggel/hiánnnyal.

    Poland szindróma esetén az emlőhiány mellett m.pect. hiány, 2-5 bordahiány, syndacytlia (újjak öszenövése) jobb kézen háromszor gyakoribb, oligodyctilia (normálisnál kevesebb ujj található a kézen,lábon), vese és csigolya fejlődési rendellenességek jelentkeznek.

    Kétoldali emlőhiány 40%-ban társul más veleszületett, többszörös anomáliákkal.

    Ectodermalis dysplasia esetén veleszületetten abnormális a bőr, a fogazat, haj, köröm, keletkezhet amastia, a szem száraz, verejtékmirigyek részben működnek. Ez utóbbi miatt a betegek hő iránt intolarensek. Kb.100 körül van az ectodermalis szindrómák száma.

    Breslau-Siderius EJ. és mtsai 1992-ben "Ectodermal dysplasia, lipoatrophy, diabetes mellitus and amastia :a second case of the AREDYLD syndrome" tünetegyüttest írtak le anyánál és lányánál ( Am.J.Med.Genet.44:374-7 ), mely hasonlít az AREDYLD szindrómához. Az öröklődésmenet X-hez kötött recesszív jellegű.

    Az AREDYLD szindróma áll : Acrorenal-Ectodermal-Lipoatrophia-Diabetes mellitusból.

    Mellhiány esetén serdülőkortól kezdve psicho-sexualis magatartás zavarok, szorongás, depresszió jelentkezhet.

    Emlőhiány esetén a mell plastica rekonstrukció polyurethanból állhat.

Megelőzési és más fontos tanácsok:

  • Napjainkban bizonyos esetekben plasztikai sebészeti eljárások állnak rendelkezésre műtéti korrekció céljából. Erre nemegyszer elsősorban pszichés okok miatt van szükség, mert az amastia még akár a nemi identitás zavarát is okozhatja..

Előzmények:

  • Ismeretlen kórok
  • Öröklődés, családi halmozódás
    • Autosomalis domináns öröklődés
    • Autosomalis recesszív öröklődés
    • Autosomalis domináns öröklődés inkomplett penetranciával
    • Családi halmozódás ismeretlen öröklésmenettel
    • Multifaktoriális öröklődés
    • 46,XX,t(8;13)(q22.1;q32.1) transzlokáció
  • Műtétek
    • Excisio mamillae

Gyakoribb panaszok, tünetek:

  • Kültakaró
    • Törzs bőre barnább
    • Hiányoznak a mellei
    • Mellbimbó hiánya mindkét oldalon
  • Szív és légzési panaszok
    • Emlők hiánya

Fizikális vizsgálatok:

  • Kültakaró
    • Hyperpigmentalt a törzs bőre
  • Mellkasi szervek
    • Mellek teljes hiánya
    • Emlő fejlődésének elmaradása - kétoldali
    • Mamilla hiánya mindkét oldalon
  • Mozgásszervek
    • M. pectoralis maior aplasia
    • Syndactylia a négy hosszú ujj között a beteg kézen

Speciális, műszeres vizsgálatok:

  • Képalkotó eljárások
    • Mellkasfal UH vizsgálata

Gyakoribb szövődmények:

  • Mentális és viselkedészavar és egyéb psychés okok
    • Nem-meghatározott nemi identitászavar
    • A szexuális kapcsolat zavara
    • Nem-meghatározott pszichoszexuális fejlődészavar

Mely szakterületek foglalkoznak ezzel a kórképpel:

  • Bőrgyógyászat
  • Gyermekgyógyászat
  • Szülészet-nőgyógyászat
  • Genetika
  • Plasztikai sebészet

Gyógyszeres terápia:

Kapcsolódó oldalak (automatikus legyűjtés eredménye):

 Örülnék ha kitalálnák, hogy lehet ezt a bajt gyógyszeresen is kezelni.

Nincsenek megjegyzések: